Các nhà nghiên cứu vừa nhận diện được 40 gen đột biến có liên quan đến 10 dạng ung thư vú khác nhau ở người. Đây được coi là một khám phá mang tính đột phá, giúp làm sáng tỏ cơ chế tiến triển của ung thư vú cũng như những biến đổi di truyền có ảnh hưởng đến khả năng sống sót của bệnh nhân.
Ung thư vú có thể được phân loại thành 10 dạng khác nhau
Sau khi phân tích chi tiết các mẫu khối u, nhóm chuyên gia thuộc Đại học Cambridge (Anh) phát hiện rằng ung thư vú không phải là một bệnh đồng nhất, mà có thể được phân loại thành 10 dạng bệnh riêng biệt.
Mỗi dạng ung thư vú này có đặc điểm di truyền khác nhau, liên quan đến các lỗi di truyền bắt nguồn từ 40 gen đột biến khác nhau – những “thủ phạm” chính thúc đẩy sự hình thành và tiến triển của bệnh.
Vai trò của các gen đột biến trong ung thư vú
Trước đây, chỉ một số ít trong 40 gen đột biến này được cho là có liên quan đến ung thư vú. Tuy nhiên, nghiên cứu mới đã chứng minh rằng:
-
Toàn bộ 40 gen đột biến đều có vai trò nhất định trong cơ chế sinh ung thư vú
-
Các đột biến này ảnh hưởng trực tiếp đến diễn tiến bệnh và tiên lượng sống còn
Phát hiện này giúp giới khoa học hiểu rõ hơn bản chất di truyền phức tạp của ung thư vú.
Đột biến PIK3CA và nguy cơ sống sót của bệnh nhân
Nhóm nghiên cứu cũng phát hiện rằng một trong những đột biến phổ biến nhất – PIK3CA – có liên quan đến nguy cơ sống sót thấp hơn ở 3 trong số 10 dạng ung thư vú.
Điều này có thể lý giải vì sao:
-
Một số thuốc nhắm trúng đích PIK3CA mang lại hiệu quả rõ rệt ở một số bệnh nhân
-
Nhưng lại kém hiệu quả hoặc không hiệu quả ở những bệnh nhân khác
Phát hiện này đóng vai trò quan trọng trong việc lựa chọn và cá thể hóa phác đồ điều trị ung thư vú.
Mở đường cho thuốc mới và xét nghiệm gen ung thư vú
Các chuyên gia tin rằng phát hiện này có thể:
-
Mở ra hướng nghiên cứu thuốc mới nhắm vào các lỗi di truyền
-
Ngăn chặn sự tiến triển của ung thư vú
-
Cung cấp dữ liệu quan trọng để thiết kế các thử nghiệm lâm sàng
-
Cải thiện các phương pháp xét nghiệm gen chẩn đoán ung thư vú
Nhận định từ chuyên gia ung thư hàng đầu
Giáo sư Peter Johnson, chuyên gia lâm sàng hàng đầu của Viện Nghiên cứu Ung thư Anh, nhận định:
Kết luận
Phát hiện về 40 gen đột biến liên quan đến 10 dạng ung thư vú đánh dấu một bước tiến quan trọng trong nghiên cứu ung thư học hiện đại. Hiểu rõ cơ chế di truyền không chỉ giúp cải thiện chẩn đoán sớm mà còn là nền tảng cho điều trị cá thể hóa, nâng cao tiên lượng và chất lượng sống cho bệnh nhân ung thư vú.
