Cập nhật chỉ định xét nghiệm BRCA trong ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt năm 2025
(Lược dịch)
ThS.BS. Bùi Bích Mai
Đơn vị Gen trị liệu, TT YHHN&UB, BV Bạch Mai
Xét nghiệm gen BRCA (BRCA1 và BRCA2) giúp phát hiện các đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy và tuyến tiền liệt. Người mang đột biến BRCA có nguy cơ cao hơn bình thường, trong đó nữ giới có thể đối mặt với nguy cơ ung thư vú và buồng trứng lên đến 60–80% và 40–60%. Ở nam giới, BRCA2 liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt tiến triển và ung thư tụy. Xét nghiệm này giúp cá nhân hóa việc phòng ngừa, theo dõi, điều trị và sàng lọc nguy cơ cho người thân trong gia đình.
Dưới đây là cập nhật hướng dẫn mới nhất năm 2025 về các chỉ định lâm sàng xét nghiệm gen BRCA cho các bệnh nhân và người nhà người bệnh có liên quan ung thư vú, buồng trứng, tụy và tuyến tiền liệt:
- Ung thư vú: các bệnh nhân chẩn đoán ung thư vú khi có các đặc điểm sau:
- Dưới 50 tuổi
- Bất kỳ độ tuổi nào:
- Chỉ định điều trị
- Hỗ trợ quyết định điều trị toàn thân bằng thuốc ức chế PARP cho UTV di căn
- Hỗ trợ quyết định điều trị bổ trợ bằng Olaparib cho UTV nguy cơ cao có HER2 âm tính
- Mô bệnh học
- UTV bộ ba âm tính
- Nhiều khối u nguyên phát (đồng thời – synchronous hoặc khác thời – metachronous)
- Ung thư vú tiểu thùy có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc ung thư dạ dày lan tỏa
- Tiền sử gia đình
Ít nhất ≥1 người có quan hệ huyết thống gần với BẤT KỲ đặc điểm:
- ung thư vú ở độ tuổi ≤50 tuổi
- ung thư vú nam
- ung thư buồng trứng
- ung thư tuyến tụy
- ung thư tuyến tiền liệt có di căn, nhóm nguy cơ cao hoặc rất cao
Ít nhất ≥3 người chẩn đoán ung thư vú và/hoặc tuyến tiền liệt (bất kỳ mức độ nào) ở cùng một bên gia đình bao gồm cả BN UTV
- Cá nhân có họ hàng huyết thống cấp một hoặc cấp hai đáp ứng bất kỳ tiêu chí nào được liệt kê ở trên
- Ung thư vú nam giới
- Ung thư buồng trứng
- Mắc ung thư biểu mô buồng trứng (bao gồm ung thư ống dẫn trứng hoặc ung thư phúc mạc) ở mọi lứa tuổi
- Cá nhân có họ hàng huyết thống cấp một hoặc cấp hai mắc ung thư biểu mô buồng trứng (bao gồm ung thư ống dẫn trứng hoặc ung thư phúc mạc) ở mọi lứa tuổi
- Ung thư tụy
- Ung thư tuyến tụy ngoại tiết
- Tất cả những các trường hợp được chẩn đoán mắc ung thư tuyến tụy ngoại tiết
- Người thân cấp một của những BN được chẩn đoán mắc ung thư tuyến tụy ngoại tiết
- U tuyến tụy thần kinh nội tiết
- Ung thư tuyến tiền liệt
- BN mắc ung thư tuyến tiền liệt ở bất kỳ độ tuổi nào với đặc điểm:
- Ung thư tuyến tiền liệt di căn (Giai đoạn IVB) hoặc hạch dương tính (Giai đoạn IVA)
- Bệnh có nguy cơ rất cao hoặc nguy cơ cao
- Tiền sử gia đình
- Ít nhất ≥1 người có quan hệ huyết thống gần với BẤT KỲ:
– Ung thư vú ở độ tuổi ≤50 tuổi
– Ung thư vú nam
– Ung thư buồng trứng
– Ung thư tuyến tụy
– Ung thư tuyến tiền liệt di căn, hạch dương tính hoặc nguy cơ rất cao hoặc nguy cơ cao
- Ít nhất ≥3 người có quan hệ huyết thống gần với ung thư tuyến tiền liệt (bất kỳ cấp độ nào) và/hoặc ung thư vú ở cùng bên gia đình bao gồm bệnh nhân mắc ung thư tuyến tiền liệt
◊ Cá nhân có họ hàng huyết thống cấp độ một đáp ứng bất kỳ tiêu chí nào được liệt kê ở trên (trừ những cá nhân không bị ảnh hưởng có họ hàng chỉ đáp ứng các tiêu chí để ra quyết định điều trị toàn thân)
- Có thể cân nhắc xét nghiệm trong trường hợp sau:
- Tiền sử cá nhân mắc ung thư tuyến tiền liệt ≤55 tuổi không đáp ứng bất kỳ tiêu chí nào nêu trên
- Tiền sử cá nhân mắc ung thư tuyến tiền liệt với ung thư tuyến tiền liệt có nguy cơ trung bình với mô học ống dẫn/mặt sàng ở mọi lứa tuổi
- Tham khảo xét nghiệm di truyền trong trường hợp sau:
- Tái phát sinh hóa
1) Bệnh có nguy cơ rất cao hoặc nguy cơ cao khi chẩn đoán
2) Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư đáp ứng các tiêu chí trên và/hoặc tại thời điểm xem xét chỉ định bệnh tiến triển, di căn
